Descodificación biológica ginecología y embarazo

Quién toma las decisiones después de que el asesoramiento genético revele una anomalía genética

La Dra. Kristin Gerson es becaria de MFM en la Universidad de Pensilvania. Su objetivo profesional a largo plazo es convertirse en una médico-científica traslacional financiada de forma independiente y líder en la investigación sobre el parto prematuro.    Su investigación pretende dilucidar las interacciones microbioma-metaboloma que rigen la alteración del epitelio cervicovaginal y la remodelación cervical prematura que puede desencadenar o proteger contra el parto prematuro espontáneo.    Este premio le proporcionará la formación y el apoyo necesarios para convertirse en un líder médico-científico independiente en medicina materno-fetal.    El mentor principal de la Dra. Gerson, Michal A. Elovitz, MD, recibió el premio de la beca SMFM en 2000.

La Dra. Jacqueline Parchem es profesora adjunta del Departamento de Obstetricia, Ginecología y Ciencias de la Reproducción del Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas en Houston (UTHealth), Facultad de Medicina McGovern, y médico científico en prácticas en el Departamento de Biología del Cáncer del MD Anderson Cancer Center. El objetivo de la Dra. Parchem es avanzar en la comprensión de los mecanismos que subyacen a los defectos del desarrollo fetal y las complicaciones del embarazo. Su investigación pretende determinar el papel de los exosomas en el desarrollo de los defectos del tubo neural e investigar terapias fetales innovadoras. El objetivo a largo plazo de la Dra. Parchem es establecer un programa de investigación traslacional que aplique los descubrimientos de la ciencia básica al tratamiento de las enfermedades relacionadas con el embarazo.

Educación del paciente pruebas genéticas

ResumenAntecedentesLos sueños relacionados con el embarazo son frecuentes en las mujeres embarazadas, pero también el número de sueños de tono negativo parece aumentar en esta desafiante fase de la vida de la mujer.MétodosSe obtuvo la frecuencia de las pesadillas y el estrés subjetivamente experimentado mediante cuestionarios. Las futuras madres fueron abordadas durante su visita de solicitud unas 4-8 semanas antes del parto en tres hospitales de obstetricia. El presente análisis incluyó a 406 mujeres de entre 16 y 40 años en el último trimestre de su embarazo. Se excluyeron las mujeres con enfermedades somáticas graves y/o trastornos psiquiátricos. La muestra representativa incluyó a 496 mujeres (rango de edad: 14-93 años.).ResultadosLos hallazgos indican claramente que las mujeres embarazadas informan de pesadillas con mayor frecuencia en comparación con una muestra representativa y que la frecuencia de las pesadillas está estrechamente relacionada con el estrés experimentado subjetivamente durante el día. Además, los sueños relacionados con el bebé se correlacionaron con la frecuencia de las pesadillas, pero no con el estrés diurno.ConclusionesLos estudios futuros deberían investigar la prevalencia de los trastornos de pesadillas en el embarazo y estudiar si las intervenciones breves como la terapia de ensayo con imágenes son beneficiosas para las mujeres embarazadas que sufren pesadillas.

Diagnóstico prenatal de trastornos genéticos

Hunt saltó a la fama interpretando a Jamie Buchman en la comedia Mad About You (1992-1999, 2019), que le valió tres Globos de Oro a la mejor actriz de serie de televisión -musical o comedia- y cuatro premios Primetime Emmy a la mejor actriz principal de serie de comedia.

Hunt ganó el Premio de la Academia a la Mejor Actriz por interpretar a Carol Connelly en la comedia romántica As Good as It Gets (1997), mientras que su interpretación de Cheryl Cohen-Greene en The Sessions (2012), le valió una nominación adicional al Premio de la Academia a la Mejor Actriz de Reparto. Sus otras películas notables incluyen Twister (1996), Cast Away (2000), What Women Want (2000), Pay It Forward (2000), Bobby (2006), Soul Surfer (2011) y The Miracle Season (2018).

Hunt debutó como directora de cine con Then She Found Me (2007), y ha dirigido la película Ride (2014), y episodios de series de televisión como House of Lies, This Is Us, Feud: Bette and Joan, American Housewife y el episodio de estreno de la reposición de Mad About You.

Hunt comenzó a trabajar como actriz infantil en los años 70.[7] Sus primeros papeles incluyeron una aparición como la hija de Murray Slaughter en The Mary Tyler Moore Show, como la hija del personaje principal de George Segal en Rollercoaster (1977), junto a Lindsay Wagner en un episodio de The Bionic Woman, una aparición en un episodio de Ark II llamado “Omega”, y un papel regular en la serie de televisión The Swiss Family Robinson.[7] Apareció como una compañera de clase fumadora de marihuana en un episodio de The Facts of Life. En 1982, Hunt interpretó a una joven que, bajo los efectos de la fenciclidina, salta por la ventana de un segundo piso, en una película para televisión titulada Vidas desesperadas (una escena de la que se burló durante un monólogo de Saturday Night Live en 1994),[10] y participó en la comedia de ABC It Takes Two, que sólo duró una temporada. En 1983, protagonizó Bill: On His Own, con Mickey Rooney e interpretó a Tami Maida en la producción basada en hechos reales Quarterback Princess; ambas fueron películas hechas para la televisión. También tuvo un papel recurrente en St. Elsewhere como Colleen Williams, la novia de Jack “Boomer” Morrison, y tuvo una notable aparición como futura madre enferma de cáncer en un episodio de dos partes de Highway to Heaven.

Microdeleciones de acog

El objetivo de mi investigación es cerrar la brecha entre el diagnóstico de la disfunción placentaria y su tratamiento. Me interesa la detección precoz de los trastornos fetales y placentarios, así como descifrar los mecanismos moleculares subyacentes de la placentación anormal para, en última instancia, desarrollar nuevas estrategias de intervención para la preeclampsia, el parto prematuro y la restricción del crecimiento intrauterino.

Además, investigo el potencial del trofoblasto cervical para un nuevo diagnóstico fetal no invasivo (Science Translational Medicine, 2016). Nuestra investigación, y la investigación en colaboración con el Dr. Armant en Advanced Reproductive Testing, LLC, desarrolla enfoques novedosos para el análisis genético fetal, así como el estado general del embarazo durante el primer trimestre de embarazo a partir de una simple prueba de Papanicolaou. Esto tiene el potencial de cambiar la forma de evaluar los embarazos, ya que puede realizarse con seguridad a partir de las 5 semanas.

Desarrollar nuevas estrategias de intervención para las pacientes que sufren una “mala placentación”, con el fin de prevenir el desarrollo de enfermedades, como el trastorno hipertensivo de la preeclampsia y la restricción del crecimiento intrauterino.