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Herencia y transmisión de caracteres
Transmisión intergeneracional
1.2.3 La transmisión del material genéticoEn el momento de la fecundación se restablece la totalidad de los 46 cromosomas del genoma humano, el número diploide. Como muestra la figura 3.1, todas las células somáticas y las células de los testículos y los ovarios surgen del mismo óvulo fecundado mediante el proceso de mitosis; las células contienen todas copias del mismo material genético (con algunas excepciones). Figura 3.1 Los cambios en el número de cromosomas en el ciclo vital humano. Las células de los gametos contienen 23 cromosomas, mientras que todas las demás células del cuerpo (con alguna excepción) contienen 46 cromosomas. Hemos omitido la membrana nuclear de cada célula para simplificar, y seguimos haciéndolo en la mayoría de las figuras posteriores.Descripción largaActividad 1De la figura 3.1, ¿tienen las células productoras de gametos el mismo número de cromosomas que las células somáticas?
RespuestaSí, tienen 46 cromosomas, el mismo número que las células somáticas.Cada célula productora de gametos contiene una copia idéntica del material genético de las células somáticas. Cada célula productora de gametos contiene una copia idéntica del material genético de las células somáticas. Sólo los gametos contienen la mitad del número de cromosomas. Hemos omitido todos los demás cromosomas para facilitar el seguimiento de los cromosomas sexuales. En primer lugar, consideramos la producción de gametos, y en la siguiente sección examinamos la fecundación. Cada una de las células productoras de óvulos en los ovarios de la hembra contiene dos cromosomas X, mientras que las células equivalentes en el macho contienen cada una un cromosoma X y un cromosoma Y (fila superior de la figura 3.2). En el varón, los cromosomas X e Y se separan entre sí durante la meiosis, el cromosoma X a un espermatozoide y el cromosoma Y a otro. Del mismo modo, en la hembra, los dos cromosomas X se separan entre sí, y cada uno va a un óvulo diferente.Actividad 2 Según la fila central de la Figura 3.2, ¿cuáles son las proporciones de gametos portadores de X e Y producidos por el macho?
Qué es la transmisión genética
Mendel propuso que los factores unitarios emparejados de la herencia se transmitían fielmente de generación en generación mediante la disociación y reasociación de los factores emparejados durante la gametogénesis y la fecundación, respectivamente. Tras cruzar guisantes con rasgos contrastados y comprobar que el rasgo recesivo reaparecía en la generación F2, Mendel dedujo que los factores hereditarios debían heredarse como unidades discretas. Este hallazgo contradecía la creencia de entonces de que los rasgos de los padres se mezclaban en la descendencia.
Un gen está formado por secciones cortas de ADN que se encuentran en un cromosoma dentro del núcleo de una célula. Los genes controlan el desarrollo y la función de todos los órganos y todos los sistemas de trabajo del cuerpo. Un gen tiene cierta influencia en el funcionamiento de la célula; el mismo gen en muchas células diferentes determina una determinada característica física o bioquímica de todo el cuerpo (por ejemplo, el color de los ojos o las funciones reproductivas). Todas las células humanas contienen aproximadamente 21.000 genes diferentes.
La genética es la ciencia que estudia el modo en que los rasgos se transmiten de padres a hijos. En todas las formas de vida, la continuidad de la especie depende de que el código genético se transmita de padres a hijos. La evolución por selección natural depende de que los rasgos sean heredables. La genética es muy importante en la fisiología humana porque todos los atributos del cuerpo humano se ven afectados por el código genético de una persona. Puede ser tan simple como el color de los ojos, la altura o el color del pelo. O puede ser tan complejo como la capacidad de su hígado para procesar toxinas, si será propenso a padecer enfermedades cardíacas o cáncer de mama, y si será daltónico.
Transmisión de caracteres de padres a hijos
Un rasgo heredado es aquel que está determinado genéticamente. Los rasgos heredados se transmiten de padres a hijos según las reglas de la genética mendeliana. La mayoría de los rasgos no están estrictamente determinados por los genes, sino que están influidos tanto por los genes como por el entorno.
“Heredado” es una palabra que utilizamos para describir los rasgos que se transmiten por genética de padres a hijos. A menudo se confunde con la palabra “familiar”, que a veces la gente utiliza para referirse a lo mismo. Pero es importante recordar que los rasgos familiares pueden ser adquiridos o heredados y pueden ser causados por un entorno compartido. Cuando los genetistas utilizan la palabra “heredado”, se limitan a la transmisión vertical de rasgos atribuibles a los genes.
Definición de la herencia intergeneracional
Los científicos descubrieron los cromosomas por primera vez en el siglo XIX, cuando observaban las células a través de microscopios de luz. Pero, ¿cómo descubrieron la función de los cromosomas? ¿Y cómo relacionaron los cromosomas -y los genes específicos que contienen- con el concepto de herencia? Tras un largo periodo de estudios de observación a través de microscopios, varios experimentos con moscas de la fruta aportaron las primeras pruebas.
Físicamente, un gen es un segmento (o segmentos) de un cromosoma. Desde el punto de vista funcional, un gen puede desempeñar muchos papeles diferentes dentro de una célula. Hoy en día, la mayoría de los científicos están de acuerdo en que los genes corresponden a una o más secuencias de ADN que llevan la información de codificación necesaria para producir una proteína específica, y esa proteína, a su vez, lleva a cabo una función particular dentro de la célula. Los científicos también saben que el ADN que compone los genes está empaquetado en estructuras llamadas cromosomas, y que las células somáticas contienen el doble de cromosomas que los gametos (es decir, los espermatozoides y los óvulos).
Pero, ¿cuáles fueron los descubrimientos científicos clave que ayudaron a establecer estos principios? Resulta que las conexiones entre los genes, los cromosomas, el ADN y la herencia no se reconocieron hasta mucho después de que los investigadores vislumbraran por primera vez los cromosomas. Las siguientes secciones presentan un resumen abreviado de los principales descubrimientos que revelaron estas conexiones.